طفرة جينية نادرة تتسبب في حدوث فشل تنفسي لدى الأطفال
تصف دراسة علمية دولية حديثة اضطراباً جينياً جديداً مرتبطاً بجين TMEM63B وبمرض رئوي حاد يصيب الأطفال، و جميع الحالات السريرية التي خضعت للدراسة تظهر "نمطاً ظاهرياً متطابقاً وثابتاً".
الكاتب: الميادين نت
المصدر: Al Mayadeen Español- American Journal of Human Genetics)
وهذا الاضطراب يتسبب في إصابة الأطفال بمرض رئوي حاد في مراحل مبكرة من العمر. وأجرى هذا البحث الحيوي فريق من العلماء والباحثين في مستشفى تكساس للأطفال، وكلية بايلور للطب، بالتعاون مع مراكز بحثية متخصصة في آسيا وأوروبا، حيث شملت الدراسة تقييم 5 مرضى ينتمون إلى 4 عائلات لا تربطهم صلة قرابة.
Científicos desarrollan una vacuna experimental que previene el daño neuronal en la enfermedad de Huntington https://t.co/6NSktBBEhK
وأوضح المقال العلمي أن جميع الحالات السريرية التي خضعت للدراسة أظهرت "نمطاً ظاهرياً متطابقاً وثابتاً"، تميز بوجود صعوبة حادة في التنفس خلال السنوات الأولى من الحياة، وتشوهات رئوية واضحة، وتأخر في النمو، مع ملاحظة غياب تام لأعراض الصرع.
ويمثل هذا الاكتشاف تحوّلاً في الفهم الطبي، حيث كانت الأدبيات العلمية السابقة تربط هذا الجين بمتغيرات تزيد من الوظيفة في نسخة واحدة منه (تغاير الزيجوت)، والتي كانت تفرز بشكل رئيسي اضطرابات عصبية مثل الصرع وتأخر النمو، ما يجعل هذا التقرير الأول من نوعه الذي يصف نمطاً سريرياً مختلفاً تماماً عندما تحمل كلتا النسختين طفرات خاملة موروثة من الأبوين.
Scientists identified a previously unknown disorder caused by mutations in the IVNS1ABP gene.
وساهمت شبكة الأمراض غير المشخصة (UDN)، وهي مبادرة علمية ممولة من المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، في توسيع نطاق البحث بعد إدراج إحدى الحالات الأولية ضمن برنامجها؛ حيث أتاح نشر تفاصيل الحالة عبر منصتها الرقمية التعرف على 4 مرضى إضافيين يحملون نفس المتغيرات الجينية ويعانون من ذات الأعراض التنفسية.
تنتج الحالة عن خلل جيني يعيق إنتاج "المنشطات السطحية الرئوية"
اختلافات جوهرية بين الأنظمة العضوية في الجسم
وأظهرت التحليلات الوظيفية فقداً كاملا ًلنشاط القناة التي يشفرها الجين المستهدف، وهو ما أكدته التجارب المختبرية على الفئران المعدلة جينياً والتي افتقرت لهذا الجين، حيث أعادت إنتاج صورة سريرية مماثلة تمثلت في قصور تنفسي حاد لدى حديثي الولادة، ما يعزز العلاقة السببية بين الجين والمنظومة التنفسية.
وناقش الباحثون الآثار البيولوجية لهذا الاكتشاف، مشيرين إلى أنه يوسع النطاق السريري لجين "TMEM63B" ويسلط الضوء على اختلافات جوهرية بين الأنظمة العضوية في الجسم، فبينما يمكن للجهاز العصبي تعويض غياب هذه القناة جزئياً عبر مسارات بديلة، تفتقر الأنسجة الرئوية لآليات تعويضية مماثلة، وهو ما يفسر شدة وخطورة التدهور التنفسي.
🔴Descubren mutación genética rara relacionada con fallas respiratorias
⭕️ El estudio internacional describe un nuevo trastorno genético relacionado con el gen TMEM63B y enfermedad pulmonar infantil grave.
— Al Mayadeen Español (@almayadeen_es) June 30, 2026
وتندرج هذه الحالة ضمن سياق "أمراض الرئة الخلالية لدى الأطفال"، وهي مجموعة اضطرابات تؤثر على تبادل الأكسجين وتنتج غالباً عن خلل جيني يعيق إنتاج "المنشطات السطحية الرئوية" الضرورية لبقاء الحويصلات الهوائية مفتوحة، ما يجعل التشخيص المبكر أمراً حاسماً لتفادي الفشل التنفسي الحاد والمميت.
نحن نستخدم ملفات تعريف الارتباط (كوكيز) لفهم كيفية استخدامك لموقعنا ولتحسين تجربتك. من خلال الاستمرار في استخدام موقعنا، فإنك توافق على استخدامنا لملفات تعريف الارتباط.
سياسية الخصوصية
