إنجاز غير مسبوق.. تحديد جين مرتبط بالسلوكيات الأساسية لاضطراب التوحد

نجح علماء كنديون في تحديد جين قد يكون مرتبطاً ببعض السلوكيات الأساسية المصاحبة لاضطراب طيف التوحد Autism spectrum، في خطوة قد تساعد على تطوير علاجات أكثر دقة للمشكلات الاجتماعية والسلوكية، وفق ما ذكره موقع Daily Mail البريطاني.

Autism breakthrough: Landmark study uncovers hidden gene linked to condition's defining behaviors https://t.co/qCaZERcUZH

— Daily Mail (@DailyMail) May 13, 2026

وركزت الدراسة الجديدة، التي نشرت في مجلة Nature، على جين يعرف باسم PTCHD1-AS يقع على الكروموسوم(x) X chromosome، أحد الكروموسومات الجنسية الموجودة لدى الذكور والإناث. ويعتقد الباحثون أنّ هذا الجين قد يلعب دوراً مهماً في تنظيم السلوك الاجتماعي والسلوكيات التكرارية المرتبطة بالتوحد.

واعتمد الفريق البحثي على تحليل بيانات جينية لأكثر من 17 ألف شخص، بينهم نحو 9349 مصابا بالتوحد.

جين PTCHD1-AS موجود بصورة أوضح عند الذكور

وكشفت النتائج عن وجود حذوفات جينية داخل PTCHD1-AS لدى عدد من الذكور المصابين بالتوحد، ما ارتبط بزيادة خطر الإصابة بالاضطراب بمقدار 2.6 مرة مقارنة بغير المصابين.

• مواضيع متعلقة

في اليوم العالمي للتوحد.. "الصحة العالمية" تحسم الجدل: لا علاقة للقاحات بطيف التوحّد

3 نيسان 14:22

طيف التوحّد وميكروبات الأمعاء.. ما علاقتهما بالنظام الغذائي؟

12 تشرين ثاني 2025 17:25

اقرأ أيضاً: اكتشاف أربعة أنماط فرعية للتوحّد.. هل يوجد علاج؟

A New Genetic Entry Point for Autism Traits

Researchers identified a specific “long non-coding” RNA gene, PTCHD1-AS, that influences the core behavioral traits of ASD.https://t.co/eTheF9JYZR

— autisme info (@AutismeInfo) May 14, 2026

ويرى الباحثون أنّ تأثير هذا الجين يبدو أوضح لدى الذكور، لأنهم يمتلكون نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X، بينما تمتلك الإناث نسختين، ما قد يمنحهن نوعاً من الحماية الجينية.

كما أظهرت تجارب أُجريت على الفئران أنّ الذكور التي حُذف لديها الجين أبدت تغيرات واضحة في التفاعل الاجتماعي، إلى جانب سلوكيات متكررة مثل الإفراط في تنظيف الذات، فضلاً عن انخفاض الأصوات التي تصدرها، وهو ما اعتبره الباحثون مؤشراً على صعوبات في التواصل.

وأوضح الباحثون أنّ هذا الجين يؤثر فيما يُعرف بـ"اللدونة المشبكية"، وهي قدرة الدماغ على تعديل الاتصالات العصبية والتكيف مع النشاط العصبي. كما تبين أنّ تعطيل الجين يؤثر في مناطق دماغية مسؤولة عن تنظيم السلوكيات التكرارية والتعلم والذاكرة.

A new study shows that individuals with similar levels of autistic traits are naturally drawn to one another. Brain scans reveal they use alternative, highly effective neural strategies to connect, challenging traditional deficit-based models of autism. https://t.co/6YgJpV6iHU

— PsyPost.org (@PsyPost) May 9, 2026

وفي  هذا السياق، قال الدكتور ستيفن شيرر، رئيس فريق الدراسة في مستشفى الأطفال المرضى بمدينة تورنتو، "إنّ هذا الاكتشاف يفتح باباً جديداً لفهم البيولوجيا المعقدة لاضطراب طيف التوحد"، مضيفاً أنّ "الأبحاث الحالية لا تزال تفتقر إلى علاجات تستهدف السمات الأساسية للاضطراب بشكل مباشر".

ومن جهتها، قالت الباحثة ليزا برادلي، "إنّ النتائج تكشف عن آلية بيولوجية مختلفة عن تلك المرتبطة بالجينات المشفرة للبروتينات، ما قد يساعد العلماء على فهم أعمق لكيفية تأثير الجينات غير المشفرة في وظائف الدماغ والسلوك".

ويأمل الفريق البحثي أن تساهم الدراسات المستقبلية في تحديد المسارات البيولوجية المتأثرة بهذا الجين، تمهيداً لتطوير علاجات تستهدف الأعراض الاجتماعية والسلوكية للتوحد بصورة أكثر فاعلية.

ALL major AI systems — Grok, ChatGPT, and Gemini — independently concluded that VACCINES CAUSE AUTISM after reading our new peer-reviewed study.

The 30-year lie that “vaccines don’t cause autism” has been TERMINATED.

This isn’t surprising given that 79% (107 of 136) of studies… https://t.co/4aPGjyjpCG pic.twitter.com/u81QZ5zF8s

— Nicolas Hulscher, MPH (@NicHulscher) May 14, 2026

اقرأ أيضاً: علماء يكشفون عن دواء شائع يحقق نتائج واعدة في تحسين أعراض طيف التوحّد